Les sarcomes des tissus mous

Les sarcomes des tissus mous, ou tumeurs mésenchymateuses malignes, regroupent des tumeurs développées à partir des tissus de soutien que l’on appelle aussi « tissus mous ». Ces tissus mous entourent, soutiennent et relient les organes et autres tissus. Il existe différentes sortes de tissus mous dans tout le corps, comme le tissu graisseux, les muscles, les tendons, les ligaments ou encore les vaisseaux sanguins.

Les sarcomes des tissus mous se développent à tout âge et peuvent se situer à tous les endroits du corps. Ce sont des cancers rares qui représentent 8 % des cas de cancers chez l’enfant, soit environ 120 cas par an en France. Le plus fréquent chez l'enfant et l'adolescent est le rhabdomyosarcome (environ 60 %), développé à partir de cellules musculaires, mais il existe de nombreux types de sarcomes des tissus mous. 

Les causes des sarcomes des tissus mous ne sont pas connues. Dans des cas très exceptionnels, des anomalies génétiques peuvent prédisposer à l’apparition d’un rhabdomyosarcome, comme les syndromes de Li-Fraumeni, de Beckwith-Wiedemann, de Costello et la neurofibromatose.

Qu'est-ce qu'un rhabdomyosarcome ?

Le rhabdomyosarcome (RMS) est le plus fréquent des cancers des tissus mous chez les enfants et les adolescents. Il représente 60 à 70 % des cas et environ 5 % de l'ensemble des tumeurs solides à ces âges. Il reste cependant un cancer rare avec une centaine de cas recensés en France par an. Il survient à tous les âges avec un pic d’incidence entre l’âge de 2 et 5 ans. On observe une légère prédominance masculine. 

Le corps humain comprend trois types de muscles : 

• les muscles squelettiques, dits muscles volontaires, qui sont attachés aux os et permettent des mouvements volontaires tels que la locomotion et le maintien de la posture (ex : biceps, quadriceps, abdominaux)
• les muscles lisses, dits muscles involontaires car leur fonctionnement n’est pas contrôlé de manière consciente. Ils se trouvent dans les parois des organes et des structures tels que l’œsophage, l'estomac, les intestins, l'utérus ou encore la vessie. 
• les muscles cardiaques qui contractent le cœur afin que celui-ci pompe le sang.

Le rhabdomyosarcome se développe à partir des tissus musculaires squelettiques ou dans les tissus qui sont des précurseurs des cellules musculaires. Il peut ensuite se propager à d’autres parties du corps (métastases).

Il existe 2 types principaux de rhabdomyosarcome :

• Le rhabdomyosarcome embryonnaire. Il représente près de 80 % des cas de rhabdomyosarcomes et est généralement diagnostiqué chez les enfants de moins de 10 ans. Il apparaît le plus souvent au niveau de la tête et du cou, ainsi que dans l’appareil génito-urinaire.
• Le rhabdomyosarcome alvéolaire, représentant environ 20 % des cas, survient davantage chez les enfants plus âgés et les adolescents. Il affecte surtout les muscles des membres (bras et jambes), le tronc (thorax et abdomen) et la région anale.

Quels sont les principaux symptômes ? 

Chez la plupart des enfants, la première manifestation du cancer est l’apparition d’une masse qui grossit progressivement et peut devenir sensible voire douloureuse. La masse primitive pouvant être située à divers endroits de l’organisme, les symptômes pouvant être présentés sont multiples, non spécifiques, et dépendants de l’emplacement : 

• Yeux : larmoiement, paupière enflée ou tombante, strabisme, rougeur autour de l'œil, œil saillant. 
• Tête et cou : asymétrie faciale, trouble de la vision, visage gonflé, maux de tête ou d’oreille. 
• Nez et gorge : congestion nasale, modification de la voix, ou écoulement nasal contenant du mucus et du pus
• Voies génitales ou urinaires : douleur abdominale, difficulté à uriner, sang dans les urines

Le rhabdomyosarcome peut se diffuser dans l’organisme à partir de la tumeur primitive : on nomme ces lésions, situées à distance de la maladie primitive, des métastases.  Le patient peut alors également présenter une altération de l’état général (fatigue, perte de poids, perte d’appétit), des douleurs, ou des signes liés à une compression des métastases.  

Comment diagnostiquer un sarcome des tissus mous ? 

Le diagnostic débute habituellement par une visite chez votre médecin. Si nécessaire, ce dernier dirigera votre enfant vers un spécialiste ou lui prescrira des examens complémentaires.

Le diagnostic d’un sarcome des tissus mous repose principalement sur des examens d’imagerie (TDM et IRM) pour localiser précisément la tumeur, déterminer sa taille et rechercher des métastases. Le diagnostic est confirmé par le prélèvement d’un échantillon de la masse (biopsie). Lors d'une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin de les analyser en laboratoire.

Pour déterminer si le cancer présente d’autres localisations (métastases), d’autres examens sont réalisés en fonction du diagnostic : scanner, scintigraphie, TEP scanner ou encore analyses de la moelle osseuse (myélogramme, biopsie ostéomédullaire) ou du liquide céphalo-rachidien par ponction lombaire (liquide entourant le cerveau et la moelle épinière), pour rechercher des cellules de rhabdomyosarcome. 

Quels sont les traitements ?

Le traitement proposé dépend d’un certain nombre d’éléments, parmi lesquels :

• L’âge de l’enfant
• La localisation et la taille de la tumeur 
• La quantité du cancer retirée par chirurgie
• La propagation éventuelle de la tumeur (métastases)
• L’aspect des cellules et des tissus cancéreux à l’examen au microscope
• Pour les cas de rhabdomyosarcome : s’il s’agit de la forme embryonnaire ou de la forme alvéolaire.

Ces facteurs sont importants pour déterminer la gravité de la maladie, et les médecins les prennent en compte pour adapter les traitements, afin d’amener l’enfant à la guérison. Ces éléments de pronostic permettent d’établir des facteurs de risque : faibles, intermédiaires et élevés.  Plus de 90 % des enfants considérés comme exposés à un risque faible guérissent mais moins de 50 % des enfants considérés comme exposés à un risque élevé peuvent en guérir. Cela  nécessite des recherches complémentaires et des adaptations des traitements pour en améliorer le pronostic. 

Le traitement va donc être adapté à ces différents facteurs, et sera plus intensif en fonction des facteurs de risque retrouvés pour chaque patient.  Il sera également adapté à la localisation de la tumeur et dépendant des possibilités de chirurgie complète de la tumeur (exérèse totale). 

Il comprend le plus souvent une chimiothérapie (généralement pré-opératoire et post-opératoire) et un traitement local composé de chirurgie (retrait de la tumeur) et/ou de radiothérapie et/ou curiethérapie (irradiation « interne » à la tumeur). Le traitement dure le plus souvent entre 6 et 12 mois, pouvant être complété avec un traitement d’entretien.

Après rémission, les enfants sont suivis durant plusieurs années, au moins jusqu’à la fin de la croissance, à la fois pour détecter à temps une éventuelle récidive et pour dépister et prendre en charge les effets indésirables des traitements. Le risque de récidive diminue considérablement après 3 ans et est très faible après 5 ans suivant le diagnostic.

Vivre avec la maladie

Le quotidien d’un enfant atteint d’un cancer et de son entourage est bousculé par la maladie et les traitements. Le soutien et l’accompagnement sont essentiels durant toute cette période.

Pour vous aider, nous vous invitons à consulter les rubriques du parcours de la maladie pour en savoir plus sur l’hospitalisation, les traitements et les examens, vos droits et démarches ainsi que le suivi médical. Vous y trouverez également des conseils et des ressources utiles pour mieux vivre le quotidien pendant et après la maladie. 

Ces informations ont été rédigées avec la participation de la Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l’Enfant et de l’adolescent (SFCE).