Qu’est-ce que le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse de l’œil qui atteint les cellules de la rétine. C’est un cancer rare qui touche environ 50 nouveaux cas par an en France, essentiellement les nourrissons et les jeunes enfants avant l’âge de 5 ans. Le rétinoblastome a d’excellentes chances de guérison s’il est détecté de façon précoce (95 % de taux de guérison dans les pays développés, voire près de 100 % en France).

La rétine est une fine membrane nerveuse qui tapisse l'intérieur de l'œil. Elle contient les cellules photoréceptrices qui captent les rayons lumineux pour les transmettre au nerf optique jusqu’au système nerveux central. Celui-ci analyse l’information et la traduit en image.

Le rétinoblastome est une maladie d’origine fréquemment génétique. Il peut se manifester dans un seul œil, on parle alors de rétinoblastome unilatéral (60 % des cas) ou dans les deux yeux, on parle alors rétinoblastome bilatéral (40 % des cas).

Quelles sont les causes ?

Le rétinoblastome est causé par des changements (mutations) subis par le gène 1 du rétinoblastome (RB1). RB1 est l’un des gènes responsables du contrôle de la division cellulaire. Chez les individus porteurs d’une mutation du gène RB1, la division cellulaire, non régulée, entraîne la survenue des tumeurs rétiniennes. Il y a 2 copies du gène RB1 dans chaque cellule. Le changement doit affecter les deux copies du gène RB1 dans la cellule rétinoblastique pour qu’un rétinoblastome apparaisse.

Dans la plupart des cas (60 %), le rétinoblastome n’est pas héréditaire. C’est-à-dire que l’enfant n’a pas hérité d’une mutation génétique mais celle-ci est survenue au hasard après la conception (l'union du spermatozoïde et de l’ovule), souvent, la mutation ne survient qu’au niveau de la rétine.

Dans les cas de rétinoblastome héréditaire, la mutation est transmise à l’enfant par l’un des parents qui est porteur de la mutation du gène RB1.

Chez les enfants atteints de formes héréditaires, le rétinoblastome se développe généralement dans les deux yeux (forme bilatérale). Tous ces enfants sont susceptibles de transmettre la mutation RB1 à leurs propres enfants. Ils risquent également davantage d’avoir d’autres cancers et nécessitent donc un suivi médical approprié.

Lorsque la mutation du gène RB1 est identifiée chez une personne ayant eu un rétinoblastome, des tests individuels sont proposés aux membres de la famille potentiellement porteurs de la mutation. Cela a pour but de mettre en place une surveillance ophtalmologique pour dépister précocement l’apparition possible de la maladie chez les enfants.

Quels sont les symptômes ?

Les signes cliniques caractéristiques sont :

• une leucocorie : un reflet blanc dans la pupille. Au début, elle n'est visible que sous certains angles du regard, certains éclairages ou au flash d'appareils photographiques. Cette particularité permet un diagnostic précoce lorsque les familles sont bien informées. 

En cas de doute, vous pouvez faire le test suivant : placez votre enfant dans une pièce un peu sombre et prenez une photo avec le flash sans le système anti yeux rouges. Normalement, la pupille est orangée. Si elle est blanche, c'est un signe pour consulter un ophtalmologiste.

• un strabisme permanent d'un ou des deux yeux. Une déviation permanente de l’œil n'est pas forcément le signe d'un cancer de la rétine, il peut s'agir d'une autre anomalie, mais quoiqu'il en soit, il faut consulter rapidement un ophtalmologiste.

D'autres signes cliniques plus rares peuvent se manifester telle que l'augmentation de volume de l'œil pouvant devenir douloureux avec rougeur péri oculaire (buphtalmie).

Comment diagnostique-t-on un rétinoblastome ?

Le diagnostic débute habituellement par une visite chez votre médecin. Si nécessaire, ce dernier dirigera votre enfant vers un spécialiste ou lui prescrira des examens complémentaires.

Le diagnostic du rétinoblastome repose essentiellement sur l'examen du fond d'œil sous anesthésie générale. Il précise le nombre de tumeurs, leur taille et leur localisation.

Une échographie oculaire peut parfois être utile pour préciser le diagnostic, mais elle ne remplacera pas le fond d’œil.

Le fond d'œil est un examen simple permettant d'examiner le fond de l'œil. Il permet d’observer la rétine et ses vaisseaux, la papille optique (tête du nerf optique), la macula. Il permet de dépister des inflammations, des tumeurs, ou un décollement de la rétine.

Une IRM ou permettra de vérifier que le nerf optique lui-même, en arrière de l’œil, n’est pas atteint.

Quels sont les traitements ?

Les traitements sont efficaces, permettant de guérir plus de 95 % des enfants dans les pays industrialisés. L’objectif du traitement est de guérir l’enfant en préservant, autant que possible, l’œil et la vision.

Le traitement sera adapté au cas de l’enfant et de sa maladie :

• La chimiothérapie : une phase initiale de chimiothérapie est parfois utile pour pouvoir ensuite administrer des traitements conservateurs afin de préserver l'œil. Elle peut être administrée par voie intraveineuse ou intra-artérielle ou par injections dans l’œil. Les injections dans l’œil ou par voie intra-artérielle se font sous anesthésie générale.
• Des traitements ophtalmologiques locaux :
  • la thermothérapie : application au niveau de la tumeur d'un faisceau de laser diode; ce traitement au laser peut être combiné avec une administration de chimiothérapie par les veines pour en augmenter l’efficacité
  • la radiothérapie, qui n’est aujourd’hui réservé qu’à des situations très exceptionnelles
  • la cryothérapie : application de froid (- 60° à - 80°C) pour geler la tumeur.
  • la curiethérapie : utilisation de disques contenant des grains d'iode qui permettent une irradiation très localisée de la tumeur

Dans certains cas, les traitements ne suffisent pas et il est nécessaire d'enlever l’œil (énucléation) pour éviter que la tumeur ne se propage, risquant de mettre la vie de l’enfant en danger. Une prothèse remplace alors l’œil mais la vue est définitivement perdue.

Dans les pays industrialisés, l’immense majorité des patients atteints de rétinoblastome guérit. L’enjeu de la recherche est donc essentiellement de diminuer les séquelles des traitements, en particulier pour préserver au mieux la vision de l’enfant.

Vivre avec la maladie

Le quotidien d’un enfant atteint d’un cancer et de son entourage est bousculé par la maladie et les traitements. Le soutien et l’accompagnement sont essentiels durant toute cette période.

Pour vous aider, nous vous invitons à consulter les rubriques du parcours de la maladie pour en savoir plus sur l’hospitalisation, les traitements et les examens, vos droits et démarches ainsi que le suivi médical. Vous y trouverez également des conseils et des ressources utiles pour mieux vivre le quotidien pendant et après la maladie.

Ces informations ont été rédigées avec la participation de la Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l’Enfant et de l’adolescent (SFCE).

Ressources et liens utiles : 

Article sur le rétinoblastome sur le site de l'Institut Curie 

Association Rétinostop https://retinostop.org/