cohorte nationale prospective netsarc sur le lien entre génétique et sarcome

contexte : il y a plus de 130 000 nouveaux cas de sarcomes recensés par an dans le monde, et plus de 4 000 en france, représentant approximativement 1-2 % de toutes les tumeurs malignes. les sarcomes affectent de façon disproportionnée les personnes jeunes (20 % des cancers chez les enfants et 10 % des cancers chez les moins de 30 ans) et les patients atteints de certains syndromes génétiques sont plus prédisposés à développer un sarcome. le risque de sarcome chez les membres de la famille d'enfants atteints de sarcome est 6 fois plus élevé par rapport à des témoins du même âge. en dépit de la contribution évidente de prédispositions génétiques dans la survenue des sarcomes, il n'existe pas d'étude sur les formes familiales de sarcome de l'adulte, du fait de la rareté de ces tumeurs. une cohorte nationale française constituée des patients atteints de sarcome, pris en charge dans les centres experts régionaux du réseau clinique netsarc soutenu par l’inca, a été constituée depuis janvier 2010 et comporte à ce jour 17 346 patients. la base de données partagée sur internet implémentée en temps réel recense les caractéristiques du patient et de la tumeur ainsi que les principales étapes de sa prise en charge et les données de suivi. objectifs : il s’agit d’intégrer à cette cohorte de patients des données biologiques obtenues dans le cadre du projet international isks. ce projet a pour objectif d’établir une biobanque internationale de données épidémiologiques individuelles et familiales associée des prélèvements biologiques. cette biobanque contiendra les ressources génétique, biologique, épidémiologique et clinique pour permettre à des chercheurs du monde entier de travailler sur le sarcome. objectif principal : ouvrir le projet isks dans les centres experts français dans la prise en charge des sarcomes afin de collecter les données individuelles des patients (questionnaire et arbre généalogique) et des prélèvements sanguins. méthodes : les patients atteints d’un sarcome seront approchés dans le cadre de leur consultation dans un centre expert du réseau clinique netsarc. chaque patient répond à un questionnaire (mode de vie, antécédents familiaux, expositions professionnelles, opinion sur la recherche génétique, origine ethnique et géographique) et réalise une prise de sang pour analyse génomique constitutionnelle. le matériel génétique (adn et arn) est extrait localement dans le crb de chaque centre et stocké. lorsque 50 échantillons sont disponibles, ceux-ci sont envoyés au crb du centre léon bérard qui centralise les prélèvements. les données des patients sont saisies dans la base de données internationale puis seront extraites pour être implémentées dans le nouveau module correspondant de la base de données nationale netsarc. perspectives : - a moyen terme (3 ans), la biobanque pourrait permettre de générer des informations permettant l’évaluation des risques héréditaires des sarcomes de l’adulte - - a plus long terme (5 ans), le projet pourrait être impliqué dans la recherche d’identification de gènes altérés impliqués dans le développement des sarcomes. au niveau français : - etude génétique sur les polymorphismes (projet écrit) : utilisation d’une cohorte de patients atteints de sarcome avec mutations ou translocations pour faire du génotypage ciblé et évaluer l’association entre les snp impliqués dans l’expression des gènes ciblés par les mutations causales des sarcomes et le risque de sarcome - - etude avec les psychologues cliniciens portant sur le ressenti des patients et des membres de leur famille estimés à haut risque de sarcome (projet en cours d’écriture)- - evaluation des facteurs environnementaux et socio-économiques intervenant dans le développement de ces tumeurs, en lien avec le géocodage de patients (projet en cours d’écriture).

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